Rassegna stampa Sanità e Benessere – 30 Ottobre 2026

Epidermolisi bollosa, AIFA approva la prima terapia genica topica rimborsata dal Servizio sanitario nazionale

Una nuova opportunità terapeutica per le persone affette da epidermolisi bollosa distrofica, la rara patologia genetica conosciuta anche come sindrome dei bambini farfalla. Il Consiglio di amministrazione dell’Agenzia italiana del farmaco ha approvato la rimborsabilità a carico del Servizio sanitario nazionale del beremagene geperpavec, una terapia genica topica destinata al trattamento delle lesioni cutanee provocate dalla malattia. Al farmaco è stato riconosciuto anche il requisito di innovatività terapeutica.

L’epidermolisi bollosa è caratterizzata da un’estrema fragilità della pelle e delle mucose, che possono lesionarsi anche in seguito a traumi minimi o semplici sfregamenti. Le ferite ricorrenti rappresentano una delle principali manifestazioni della patologia e possono provocare dolore, infezioni e complicanze importanti, incidendo profondamente sulla qualità di vita dei pazienti.

Il trattamento si presenta sotto forma di gel e viene applicato direttamente sulle lesioni una volta alla settimana, da personale sanitario oppure da un caregiver adeguatamente formato. Il principio attivo agisce attraverso un approccio di terapia genica e ha dimostrato di favorire la guarigione delle ferite, intervenendo sui meccanismi biologici alla base della malattia.

La decisione dell’AIFA rappresenta un passaggio significativo nell’accesso alle cure per le persone affette da patologie rare. Nella stessa seduta, l’Agenzia ha approvato complessivamente nove nuove opzioni terapeutiche, tra cui anche un trattamento oncologico per il carcinoma della cervice uterina recidivato o metastatico. L’ampliamento delle possibilità terapeutiche conferma il ruolo dell’innovazione farmacologica, ma richiama anche l’importanza di garantire un accesso effettivo ai nuovi trattamenti attraverso il Servizio sanitario nazionale.

Malattie rare delle ossa, fino a 15 anni per una diagnosi: l’appello per percorsi di cura più tempestivi

Possono trascorrere fino a 15 anni prima che una persona riceva una diagnosi corretta di una malattia rara delle ossa. È il dato emerso in occasione della Giornata mondiale delle malattie rare delle ossa, durante un incontro a Roma che ha riunito clinici, associazioni di pazienti e rappresentanti delle istituzioni. Le patologie interessate sono oltre 500 e comprendono condizioni spesso difficili da riconoscere a causa della varietà e della scarsa specificità dei sintomi.

Il ritardo diagnostico può avere conseguenze importanti. Senza una corretta identificazione della patologia, i pazienti rischiano di non accedere tempestivamente alle terapie mirate e di sviluppare complicanze scheletriche e sistemiche che possono compromettere ulteriormente la qualità di vita. La difficoltà non riguarda soltanto il riconoscimento iniziale della malattia, ma anche la costruzione di un percorso assistenziale adeguato e continuativo.

Durante il convegno, Maria Luisa Brandi, presidente della Fondazione Firmo e rappresentante della Coalizione Off Italia, ha sottolineato l’importanza di utilizzare strumenti epidemiologici e registri dedicati per individuare precocemente i segnali di fragilità ossea. Tra questi viene indicato il Registro Italiano Fratture da Fragilità, che può contribuire a intercettare situazioni meritevoli di ulteriori approfondimenti diagnostici. Anche l’accesso ai centri di riferimento e la rapidità delle valutazioni specialistiche sono stati indicati come elementi fondamentali.

Un’altra criticità riguarda la continuità assistenziale, soprattutto nel passaggio dall’età pediatrica a quella adulta. Anche quando la diagnosi viene finalmente formulata, possono persistere ostacoli nell’accesso ai farmaci innovativi e nella gestione multidisciplinare della patologia. L’appello delle organizzazioni coinvolte è quindi quello di costruire percorsi più integrati, capaci di accompagnare il paziente dalla diagnosi alla presa in carico nel lungo periodo.

Mattarella: «Le difficoltà economiche non devono diventare un ostacolo alle cure»

Le disuguaglianze economiche e territoriali continuano a condizionare l’accesso alla prevenzione e alle cure oncologiche in Italia. A richiamare l’attenzione sul problema è stato il presidente della Repubblica Sergio Mattarella, intervenuto al Quirinale in occasione della celebrazione dei Giorni della Ricerca promossi da Fondazione AIRC. Nel suo intervento ha sottolineato come non sia accettabile che le condizioni economiche o la regione di residenza possano determinare possibilità differenti di accesso ai servizi sanitari.

Tra le criticità evidenziate figura la mobilità sanitaria, in particolare quella dei cittadini che si spostano dal Sud verso il Centro-Nord per ricevere trattamenti oncologici. Un fenomeno che mette in luce le differenze nella distribuzione delle competenze specialistiche, delle strutture e delle opportunità assistenziali sul territorio nazionale. Secondo Mattarella, è responsabilità delle istituzioni e dell’intera società lavorare per ridurre queste distanze e rendere effettivo il diritto alla salute.

Il presidente ha posto particolare attenzione anche alla prevenzione oncologica. L’efficacia degli screening, ha ricordato, dipende dalla possibilità concreta per tutti i cittadini di accedervi, indipendentemente dalla condizione sociale o dalla regione di appartenenza. Le diagnosi tempestive rappresentano infatti uno degli strumenti più efficaci nella lotta contro i tumori e non possono essere subordinate alla disponibilità economica del singolo o alla presenza di servizi sanitari adeguati nella propria area di residenza.

Nel corso della celebrazione Mattarella ha inoltre richiamato il ruolo della ricerca scientifica e la necessità di contrastare la diffusione delle notizie false, in particolare quelle che alimentano la sfiducia nei confronti dei vaccini. Il messaggio si inserisce in una riflessione più ampia sul futuro della sanità pubblica: l’innovazione scientifica deve procedere insieme alla riduzione delle disuguaglianze, affinché i progressi della medicina possano tradursi in benefici accessibili a tutta la popolazione

Retinite pigmentosa, identificato un nuovo gene responsabile: la scoperta apre nuove prospettive diagnostiche

Un gruppo internazionale di ricercatori coordinato da tre scienziati italiani ha identificato un nuovo gene associato alla retinite pigmentosa, una delle più frequenti malattie ereditarie della retina e tra le principali cause genetiche di grave perdita della vista. La scoperta riguarda il gene PRKCZ ed è stata pubblicata sulla rivista scientifica JAMA Ophthalmology il 30 ottobre. Il risultato amplia le conoscenze sulle basi genetiche della patologia e offre nuove risposte alle famiglie che ancora non hanno ricevuto una diagnosi molecolare.

La ricerca è stata coordinata da Viviana Cordeddu dell’Istituto Superiore di Sanità, Marco Tartaglia dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e Lucia Ziccardi della Fondazione Bietti IRCCS, con la collaborazione di numerosi centri europei e statunitensi. Attraverso il sequenziamento del genoma di pazienti provenienti da diversi Paesi, il gruppo ha individuato varianti patogeniche del gene PRKCZ in dieci famiglie, dimostrando il coinvolgimento di questo gene in una nuova forma recessiva della malattia.

La retinite pigmentosa comprende un insieme eterogeneo di patologie ereditarie che possono manifestarsi sia durante l’infanzia sia in età adulta. Tra i primi segnali figurano la difficoltà a vedere in condizioni di scarsa illuminazione, la cosiddetta cecità notturna, e la progressiva riduzione della visione periferica. Con il progredire della malattia, il campo visivo può restringersi fino a determinare una visione tubulare. Gli studi funzionali hanno evidenziato che le alterazioni di PRKCZ compromettono il funzionamento della proteina PKCζ, coinvolta nei meccanismi necessari alla sopravvivenza dei fotorecettori.

L’identificazione di una nuova causa genetica può migliorare il percorso diagnostico, consentendo di individuare l’origine della malattia e fornire alle famiglie informazioni più precise sulle modalità di trasmissione ereditaria. I ricercatori sottolineano tuttavia che la scoperta non corrisponde ancora alla disponibilità di una terapia specifica. Si tratta soprattutto di un avanzamento nella conoscenza dei meccanismi biologici della patologia, che potrà contribuire a orientare le future attività di ricerca e lo sviluppo di possibili strategie terapeutiche.

Lesioni al midollo spinale, nasce un mini-organo su chip per sperimentare nuove terapie

Un mini-midollo spinale riprodotto su un chip per studiare le conseguenze dei traumi e sperimentare nuovi sistemi di somministrazione dei farmaci. È il progetto avviato dal Laboratorio di Trauma Spinale Acuto e Neurorigenerazione dell’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri, con l’obiettivo di approfondire i processi biologici che si attivano dopo una lesione del midollo spinale e individuare possibili strategie terapeutiche.

Il modello sperimentale consentirà di riprodurre alcuni dei fenomeni che si verificano nel tessuto nervoso dopo un trauma, concentrandosi in particolare sui processi infiammatori che contribuiscono al danneggiamento delle cellule nervose. L’infiammazione successiva alla lesione rappresenta infatti uno dei principali meccanismi coinvolti nella progressione del danno neurologico e nelle conseguenze che possono portare alla paralisi.

Accanto allo sviluppo del mini-midollo su chip, i ricercatori intendono sperimentare nanoparticelle progettate per trasportare i farmaci direttamente verso i tessuti interessati. L’obiettivo è verificare se questi sistemi possano migliorare la distribuzione dei principi attivi nelle aree danneggiate, aprendo nuove possibilità per intervenire sui processi che seguono il trauma.

Il progetto è coordinato da Pietro Veglianese e coinvolge un gruppo di giovani ricercatori del laboratorio, con un’età compresa tra i 23 e i 33 anni. Per sostenere le attività è stata avviata una campagna di raccolta fondi sulla piattaforma Ginger, con il contributo di BCC Milano, che parteciperà alla raccolta finanziando il 10% dell’obiettivo previsto.

La ricerca si inserisce in un ambito nel quale le possibilità terapeutiche restano ancora limitate. Attualmente non esistono trattamenti capaci di arrestare efficacemente l’infiammazione che si sviluppa dopo un trauma midollare. Comprendere questi meccanismi rappresenta quindi un passaggio fondamentale per sviluppare, in futuro, interventi più mirati.

Prevenzione e accesso alle cure

Con Social Medical Care puoi accedere a visite specialistiche, esami diagnostici e check-up presso oltre 1.500 centri convenzionati in tutta Italia, con sconti fino al 20% e tempi di attesa ridotti.

Scopri tutti i vantaggi: https://socialmedicalcare.com/catalogo/

Fonti:Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA); ANSA Salute & Benessere; Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri; Ginger; BCC Milano; Fondazione FIRMO; Coalizione OFF Italia; Associazione Pazienti Ipofosfatasia (API); Associazione per i Pazienti con Ipoparatiroidismo (APPI); AIFOSF; Osservatorio Fratture Italia (OFFI); Adnkronos; Sanità Informazione; Presidenza della Repubblica – Quirinale; Fondazione AIRC; Istituto Superiore di Sanità (ISS); Ospedale Pediatrico Bambino Gesù IRCCS; Fondazione Bietti IRCCS; JAMA Ophthalmology; Quotidiano Sanità.